Geneetilisest testimisest

Mõnikord võib jääda mulje, et geneetiline test on üks üldine analüüs, mis uurib kõike geneetilist. Tegelikult on tegemist laia testimise valdkonnaga, kus saadud informatsiooni hulk ja tähendus varieerub oluliselt sõltuvalt sellest, mis eesmärgil ja mis hetkel test on teostatud ning millist analüüsimetoodikat on kasutatud.

Geneetilise testimise hulka kuuluvad kõik laboratoorsed analüüsid, mille eesmärgiks on uurida inimese geneetilist staatust teatud terviseaspekti suhtes. See tähendab, et lisaks analüüsidele, mis uurivad otseselt geene, kuuluvad sinna hulka ka näiteks kromosoome uurivad testid ning biokeemilised testid, mille abil määrata geneetilise haiguse esinemist.

Järgnevalt kirjeldan erinevat tüüpi geneetilist testimist. Kõigil on erinev eesmärk, millega on oluline tulemuste tõlgendamisel arvestada.

Diagnostiline geneetiline testimine on teostatud eesmärgiga täpsustada või välistada mingi tervisevaevusega isiku diagnoosi. Siin peab silmas pidama, et tulemus võib kaudselt olla tähenduslik lähisugulastele. Oluline oleks enne läbi mõelda, mis võiksid olla potensiaalsed järgmised sammud positiivse tulemuse puhul. Samuti on oluline teada, mida test täpsemalt uurib sh. mida saab välistada juhul kui testi tulemus on negatiivne.

Pre-sümptomaatiline geneetiline testimine (ennustav geneetiline testimine): Testid, mis teostatakse tervel, kuid kõrge riskiga isikul määramaks harva esinevate haiguste riski. Siin hulgas on testid mõne vanemas eas avalduva tõsise ühegeenihaiguse suhtes, mis mõnel sugulasel juba tuvastatud (nagu Huntingtoni või Parkinsoni tõbi) või perekondliku vähi sündroomid.

Eelsoodumuse testimine (ennustav geneetiline testimine): Testid, mis uurivad ühte kuni tuhandeid geneetilisi markereid mis on seostatud teatud haigusega. Eesmärk on määrata tervete inimeste geneetilist eelsoodumust teatud haiguste suhtes. Kuna nende testidega uuritakse komplekshaiguste riski, siis on oluline silmas pidada, et haigusriski mõjutajateks pole mitte ainult paljud eri piirkonnad meie geenides, vaid ka mitmed mitte-geneetilised faktorid, nagu elustiil, keskonnategurid, vanus ja sugu.

Farmakogeneetika: Testimise valdkond, mis uurib ravimisobivust sh. geneetilist eelsoodumust teatud kõrvalnähtude tekkeks või potentsiaalset ravimi toime efektiivsust vastavalt inimese genotüübile.

Kandlustestid: Testide abil tuvastatakse geenimuutuseid, mis enamasti isiku enda tervist ei mõjuta, kuid võivad teatud juhtudel mõjutada järeltulijate tervist.

Geneetiline sõeluuring: Geneetilised testid, mida pakutakse süstemaatiliselt teatud gruppidele populatsioonis. Sinna hulka kuulub näiteks vastsündinute sõeluuring, mille eesmärk on võimalikult varajane diagnoosimine ja ravi ning seeläbi tõsiste terviseprobleemide vältimine. Samuti kuuluvad siia hulka sünnieelsed kromosoomihaiguste sõeluuringud ning kandlustestid, mida pakutakse teatud päritoluga isikutele.

Sünnieelsed testid: Sisaldavad analüüse (nagu lootevedeliku uuring), mis teostatakse raseduse ajal juhul kui sündimata lapsel on kõrgem risk teatud haiguse esinemiseks. Eesmärk on määrata või välistada haiguse esinemist lootel.

Implatatsioonieelne geneetiline testimine (PGD): Geneetiline test, mida teostatakse määramaks konkreetse haigustpõhjustava geneetilise muutuse esinemist embrüotel (kunstliku viljastamise kaudu saadud). Eesmärk on implanteerimiseks kasutada embrüoid, millel antud geneetilist muutust ei esine.

Nüüd on põgus ülevaade antud. Hiljem räägime juba igast testimise grupist täpsemalt.